发病机制
发病机制：发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。
1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。
2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性
遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性
遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性
遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。
临床表现
临床表现：HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有弓形足，部分患儿有深感觉障碍。
临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，合并脊髓外损害者称为复杂型HSP。少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。
1.单纯型HSP 较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及Ⅱ型。
(1)Ⅰ型：Ⅰ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，AR-HSP发病年龄常在3～6岁或10岁以内。
(2)Ⅱ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。AD-HSP发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。
2.复杂型 XR-HSP发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)，常见的复杂型HSP有下述8型(表1)。
